Cytogenetické vyšetrenie
Pracovisko Oddelenia klinickej genetiky spoločnosti Medirex, a.s. je na základe svojho zamerania rozdelené na dve základné časti: onkologickú genetiku a prenatálnu genetiku.
Onkologickí pacienti
Pri hematologických malignitách stanovujeme karyotyp po krátkodobej 24‑hodinovej kultivácii kostnej drene a/ alebo periférnej krvi. Vyšetrenie sa uskutočňuje v čase diagnostiky a následne pri kontrolných vyšetreniach počas liečby.
Dlhodobá 72‑hodinová kultivácia periférnej krvi slúži na stanovenie karyotypu a sledovanie gonozómového chimérizmu v prípade rozdielneho pohlavia darcu a pacienta pri alogénnej transplantácií kostnej drene. 72-hodinová kultivácia sa odporúča pre kultiváciu periférnej krvi pacientov s určitými typmi diagnóz, napr. chronická lymfoblastová leukémia.
Neonkologickí pacienti
Na stanovenie konštitučného karyotypu jedincov, ktorým takéto vyšetrenie z rôznych dôvodov odporúčal klinický genetik, je určená 72-hodinová kultivácia vzoriek periférnej krvi.
V rámci prenatálnej diagnostiky uskutočňujeme genetickú analýzu zo vzoriek plodovej vody po amniocentéze. Dlhodobá kultivácia plodovej vody (cca 10 – 12 dní) slúži na získanie preparátov, pomocou ktorých sa stanovuje konštitučný karyotyp ešte nenarodeného plodu. Cytogenetická analýza plodovej vody po amniocentéze môže byť doplnená aj o FISH a molekulovú analýzu.
V roku 2012 zavádzame včasnú – prvotrimestrálnu prenatálnu genetickú diagnostiku zo vzoriek choriových klkov. Po dlhodobej kultivácii choriových klkov (cca 20 – 100 mg tkanivabez prímesí materského tkaniva) po cca 10 – 12 dňoch získame preparáty, pomocou ktorých sa podobne ako z plodovej vody stanovuje konštitučný karyotyp ešte nenarodeného plodu.
