Molekulové vyšetrenie

Posledná aktualizácia: 18.05.2012

Onkologickí pacienti

 V rámci molekulovej analýzy sa sústreďujeme na vyšetrenie vzoriek kostnej drene a periférnej krvi pacientov s hematoonkologickými diagnózami (tabuľka).
Z molekulovej analýzy mutácií solídnych tumorov sa sústreďujeme na detekciu 12 najčastejších somatických bodových mutácií 2. exónu v kodóne 12 a 13 génu K-ras pri karcinóme hrubého čreva. Súčasne z materiálu pochádzajúceho z kolorektálneho karcinómu ponúkame detekciu mutácie V600 v BRAF géne.

Neonkologickí pacienti

Z hematologických neonkologických diagnóz sa zameriavame na detekciu najčastejších a najzávažnejších typov mutácií a polymorfizmov génov zúčastňujúcich sa na zrážaní krvi (FII, FV, MTHFR, PAI-1, BF, FXIII).
Ďalšou metódou od roku 2011 je detekcia polymorfizmov (mutácií) v génoch CYP2C9 a VKORC1, ktoré sú zodpovedné za rôznu citlivosť pacienta na liečbu warfarínom.
V roku 2012 zavádzame molekulové vyšetrenie periférnej krvi zamerané na detekciu 3 najčastejších mutácií asociovaných s hereditárnou hemochromatózou (C282Y, H63D, S65C).

Pomocou kvantitatívnej fluorescenčnej PCR uskutočňujeme vyšetrenia plodovej vody a odhaľujeme zmeny počtu chromozómov 13, 18 , 21 a určujeme pohlavie plodu (X a Y). Toto vyšetrenie je možné realizovať takisto zo vzoriek choriových klkov a pupočníkovej krvi.
V rámci včasnej prenatálnej diagnostiky ponúkame molekulovú analýzu choriových klkov zameranú na odhalenie aneuploidií 8 chromozómov, ktoré sú najčastejšie zahrnuté do chromozómových anomálií pri ťažkých VVCH plodu.
Rovnakú analýzu ponúkame zo vzoriek tkaniva plodu, choriových klkov, aj pupočníkovej krvi po spontánnom i vyvolanom aborte.