Dedičné metabolické poruchy

Moderátor:
Slovensko je jednou z mála krajín, v ktorej chýba účinnejšia diagnostika dedičných metabolických porúch. Hlavne preto sa realizuje nový projekt, ktorý má úroveň zvýšiť. Financovaní je zo štrukturálnych fondov.
Redaktor:
Na celom svete je asi dvetisíc druhov dedičných metabolických porúch. Zatiaľ, čo v zahraničí bežne vyšetrujú desať najčastejších, u nás len jednu.
Radoslav Bardún, generálny manažér:
V súčasnom štádiu je toto testovanie v štádiu vedy a výskumu. Našou úlohou je podporovať vedu a výskum, naše laboratória naša spoločnosť spolupracuje s Univerzitou Komenského, konkrétne s prírodovedeckou fakultou.
Redaktor:
Nová technológia funguje jednoducho. Novorodencovi sa približne 72 hodín po narodení odoberie pár kvapiek krvi. Po spracovaní vedia odborníci na základe výsledkov určiť, či dieťa trpí dedičnou metabolickou poruchou.
Ivan Ostrovský, prorektor UK v Bratislave:
Novou technológiou je možné jednou jedinou analýzou, ktorá trvá jednu minútu, vyhľadávať až 20 dedičných metabolických porúch.
Redaktor:
Pokiaľ sa porucha určí včas, liečba je jednoduchá.
Radoslav Bardún:
Postačí jednoduchá diatetická úprava, teda úprava stravovania.
Redaktor:
Snahou je preniesť túto technológiu do reálnej zdravotníckej praxe.
Ivan Ostrovský:
Spolu s partnermi hľadáme cestu, ako sa dohodnúť jednak so zdravotníckymi poisťovňami, jednak s vlastným rezortom zdravotníctva.
Radoslav Bardún:
Aby takéto vyšetrenia jednoducho poznali a do budúcna financovali a druhý krok by mal byť povinný skríning všetkých novorodencov.
Redaktor:
Na Slovensku sa ročne narodí 60 tisíc detí, z toho asi 40 má takúto poruchu. S využitím novej technológie vyšetrili lekári zatiaľ takmer 2.200 novorodencov a zachytili dva pozitívne prípady.
Monika Kardošová, TA3